Karakteristik molekuler gangguan spektrum autisme (ASD), yang diketahui berkaitan dengan lebih dari 1.200 gen, dapat dikelompokkan menjadi dua tipe, menurut sebuah penelitian terbaru. (iClickArt) *Reproduksi dan pendistribusian ulang foto di atas secara tidak sah dilarang berdasarkan undang-undang hak cipta.
Penulis: Lee Jihae
Karakteristik molekuler gangguan spektrum autisme (ASD), yang diketahui berkaitan dengan lebih dari 1.200 gen, dapat dikelompokkan menjadi dua tipe, menurut sebuah penelitian terbaru.
Kementerian Ilmu Pengetahuan dan Teknologi Informasi pada tanggal 18 September 2026 mengumumkan bahwa tim peneliti gabungan yang dipimpin oleh Direktur Kim Eunjoon dari Center for Synaptic Brain Dysfunctions, Institute for Basic Science (IBS), bersama tim dari Digital Bio-Computing Research Center, Korea Institute of Science and Technology Information (KISTI), menemukan bahwa beragam mutasi gen terkait risiko ASD mengarah pada dua keadaan aktivitas gen yang saling berlawanan.
Temuan tersebut diperoleh setelah tim peneliti menganalisis model tikus dengan mutasi gen terkait ASD dalam skala terbesar di dunia.
ASD merupakan salah satu gangguan perkembangan saraf yang ditandai dengan kesulitan dalam komunikasi dan interaksi sosial serta perilaku berulang.
Berbagai faktor genetik yang berkaitan dengan ASD telah dilaporkan selama ini. Namun, belum tersedia kerangka sistematis yang memungkinkan hasil dari berbagai penelitian untuk dibandingkan dan diintegrasikan. Prinsip biologis umum yang mendasari bagaimana berbagai faktor genetik tersebut menyebabkan ASD juga belum diketahui secara jelas.
Untuk mengungkap hal tersebut, tim peneliti melakukan analisis terpadu terhadap 1.008 set data RNA yang diambil dari korteks prefrontal tikus dengan mutasi terkait ASD.
Hasil analisis menunjukkan bahwa meskipun tikus memiliki mutasi gen yang berbeda-beda, pola ekspresi gennya mengarah pada hanya dua keadaan transkriptom utama, terlepas dari jenis mutasinya. Temuan ini menunjukkan bahwa beragam penyebab genetik ASD pada akhirnya bermuara pada dua jalur molekuler utama.
"Dengan adanya kerangka penelitian baru yang memungkinkan beragam penyebab genetik ditafsirkan berdasarkan karakteristik molekuler yang sama, temuan ini diharapkan dapat membuka cakrawala baru dalam penelitian autisme," ujar Kim.
Hasil penelitian tersebut diterbitkan dalam jurnal ilmiah internasional Science pada tanggal 18 September 2026.
jihlee08@korea.kr
